El gen SYNGAP1 y cómo afecta el cerebro: pistas para entender el autismo

¿QUÉ PASÓ?

Una nueva investigación en ratones sugiere que las diferencias en cómo maduran las conexiones neuronales pueden causar distintos desarrollos neurológicos. Al alterar el gen SYNGAP1 de dos maneras diferentes en ratones, los científicos observaron patrones opuestos de actividad cerebral. Esto ayuda a entender cómo pueden aparecer a la vez estados de hipo e hiperactividad en las redes neuronales.

¿CÓMO NOS AFECTA?

Entender cómo funciona el gen SYNGAP1 nos acerca a encontrar tratamientos para la discapacidad intelectual que a veces viene con el autismo. Saber que la inflamación puede empeorar los síntomas en ratones con problemas en el gen SHANK3 abre la puerta a investigar si esto explica la regresión en algunos niños con autismo.

🔬 INFORMACIÓN CLAVE

La investigación principal se centró en el gen SYNGAP1, clave en el desarrollo cerebral. Descubrieron que la alteración de este gen en las neuronas excitadoras corticales durante una ventana de desarrollo específica puede generar dos patrones de actividad neuronal opuestos y concurrentes. Esto es crucial porque ofrece una explicación de cómo surgen redes cerebrales que funcionan de forma excesiva (hiperfuncionales) o insuficiente (hipofuncionales) al mismo tiempo, lo cual se observa en algunas condiciones del neurodesarrollo. Por otro lado, un estudio relacionado en ratones con haploinsuficiencia del gen SHANK3 encontró que la inflamación aumenta la severidad de los problemas de comportamiento, planteando la hipótesis de que la inflamación podría ser un factor en la regresión conductual observada en algunos casos de autismo.